MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.

Einzelnachweise


Regulatory and functional connection of microphthalmiaassociated

Mikrophthalmie pacs

(PDF) TIRFMikroskopie auf den Kopf gestellt Christoph Greb

Knockout of microphthalmiaassociated transcription factor (mitf

Die Regeln der Asymmetrie Klosterneuburg